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生物进化的实质是种群基因频率 2008年 11月 18日 探究种群基因频率的改变 充分理解生物进化的实质 （卢开雄 广东省深圳市南头中学 518052） 现代生物进化理论认为生物进化的实质是种群基因频率的改变。所谓基因频率是指在一个 种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率。在苏教版课标教材中还专门介绍了“人类 MN血型的基因型频率和基因频率表”，通过这一活动同学们可以初步了解基因频率的计算方 法；人教版课标教材中通过“用数学方法讨论基因频率的变化”来进一步探究 “自然选择对 种群基因频率变化的影响”。同时，通过探讨英国曼彻斯特地区控制桦尺蛾体色的基因频率的 变化来引导学生积极思考，探究基因频率的改变与生物进化的关系。而实际上，有些基因频率 的计算比较复杂，本设计试图通过两个数学活动来探究种群基因频率的改变与生物进化的关 系，并介绍几种基因频率的计算方法。 一、哈迪—温伯格定律 假设在一个昆虫种群非常大，所有的雌雄个体间都能自由交配并产生后代，没有迁入和 迁出，自然选择对翅色这一相对性状没有作用，基因 A的频率为60%，a为 40% ，都不产生突 变。这一假设暗含的意思就是哈迪—温伯格定律的前提条件，只是教材中没有明确提出哈迪— 温伯格定律而已。 计算方法： 亲代基因型的频率 AA（30%） Aa（60%） Aa（10%） 配子的比率 A（30%） A（30%） a（30%） a（10%） 配子/自由交配 A（60%） a(40%) A（60%） AA(36%) Aa(24%) a(40%) Aa(24%) aa(16%) 子代基因型频率 AA(36%) Aa(48%) aa(16%) 子代基因频率 A（60%） a(40%) 通过计算表明：尽管子代的基因型频率改变了，但是子代的基因频率并没有发生变化，因 此生物并没有发生进化。 二、探究活动：自然选择对种群基因频率变化的影响 教材中的示例为英国曼切斯特地区有一种桦尺蠖，其体色受一对等位基因S和s控制。并 创设了一种数字情境。 第一年 第二年 第三年 第四年 …… 基因型 频率 SS 10% 11．5% 13% Ss 20% 22．9% 26% ss 70% 65．6% 61% 基因 频率 S 20% 23% 26% s 80% 77% 74% 创设的情境是：第一年桦尺蠖种群的基因频率为 SS10%，Ss为 20%，ss为 70%。然后在一 定的条件下，使得种群中浅色个体每年减少 10%，黑色个体每年增加 10%，即变化规律为： SS=10×（1+10%）n,Ss=20×（1+10%）n，ss=70×（1-10%）n。通过计算发现种群基因频率发 生变化，说明在自然状态下，种群的基因频率会定向发生改变，导致生物朝着一定的方向不 1 生物进化的实质是种群基因频率 2008年 11月 18日 断进化。 三、基因频率的几种计算方法 ①根据概念求基因频率 例1、在某昆虫种群中，决定翅色为绿色的基因为A，决定翅色为褐色的基因为a,从这个 种群中随机抽取 100个个体，测得基因型为AA、Aa、aa的个体分别是30、60和 10个。计算A、a 的频率。 解：首先确定基因的数量，即 A 基因的数量是 2×30+60=120 个，a 基因的数量是 2×10+60=80 个。则 A 基因的频率为 120÷200=60%；a 基因频率为 80÷200=40%，或者 1- 60%=40%。 ②利用基因型频率求基因频率 例2、在一个种群中随机抽出一定数量的个体，其中，基因型为AA的个体占18%，基因型 为Aa的个体占78%，aa的个体占14%，求基因A和a的频率。 解:在一对等位基因中的一个基因的频率=纯合子基因型频率+1/2 杂合子基因型频率， 所以A的基因频率为18%+78%×1/2=57%，a基因的频率为4%+78%×1/2=43%。 ③特殊方法求基因频率 有时用以上的方法不能解决的问题我们可以采用以下几种特殊的方法求解。 例 3、据调查，某中小学学生中，基因型为 XBXB比例为 42.32%，XB X b为 7.36%，X bX b为 0.32%,XBY为46%，X bY为4%。则在该地区 XB和 X b的基因频率分别为 ( ) A、6%、8% B、8%、92% C、78%、92% D、92%、8% 解:性染色体上的基因频率是指该基因占染色体总数的比例。首先求该校学生中 X染色体 的 总 比 例 ， 即 为 42.32%+7.36%+0.32%+46%×1/2+4%×1/2=75%, X b 的 比 例 为 7.36%×1/2+0.32%+4%×1/2=6%；XB的比例为42.32%+46%×1/2+7.36%×1/2=69%。所以，XB的 基因频率为69%÷75%=92%，X b的基因频率为6%÷75%=8%。答案为 D。 例4、已知苯丙酮尿症是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查，该病的发病率大约为 1/10000，请问在人群中该苯丙酮尿隐性致病基因的基因频率以及携带此隐性基因的杂合基因 型频率为多少？ 解：我们可以用哈迪—温伯格定律来解决这类问题。设苯丙酮尿隐性基因为 a,杂合基因 为Aa.因为aa=1/10000，所以a的基因频率为1/100=0.01,所以A的基因频率为1-0.01=0.99。 根 据 哈 迪 — 温 伯 格 定 律 （ A+a ） 2=A2+2Aa+a2, 所 以 杂 合 子 Aa 的 基 因 型 频 率 为 =2×0.01×0.99=0.0198。 ④综合题 例 5、（2007广东高考）、某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中 的发病率为 7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基 因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（ ） A. 1/88 B. 1/22 C. 7/2200 D. 3/800 解：设常染色体基因型为 aa，则有aa=1/100，所以，a的基因频率为 1/10，则 A的基因 频率为 9/10。所以Aa的基因型频率为2×1/10×9/10=18/100。AA的基因型频率为81/100，所 以 Aa/(AA+Aa)=18/100÷ （ 18/100+81/100 ） =18/99=2/11 。 所 以 后 代 的 患 病 率 为 2/11×1/4×1/4=1/88。正确答案为A。 请同学们试试以下几道题： 1、根据调查，某学校学生中某一相对性状的各种基因型比率为 XBXB: XBX b: X bX b: XBY: X bY:=44%:5%:1%:43%:7%。则X b的基因频率为 A、13.2% B、5% C、4% D、9.3%（答案为 D） 2 生物进化的实质是种群基因频率 2008年 11月 18日 2、某一种群的个体中基因型为AA、Aa、aa的个体数量之比为 5：2：1，则该种群中A基因的频 率为多少？ 3、某工厂有男女职工各 200名，对他们进行调查时发现，女性色盲基因的携带者为15人，患 者为 5人，男性患者为11人。那么，这个群体中色盲基因的频率为多少？（温馨提示：解此 题时要注意，由于色盲基因只在 X染色体上，而 Y染色体上没有，因此计算色盲基因的总数 时应该是 XB+X b=200×2+200=600） 4、（2006江苏连云港）、对某校学生进行色盲遗传病调查研究后发现：780名女生中有患者 23 人、携带者52人，820名男生中有患者 65人，那么该群体中色盲基因的频率是（ C ） A、4.4 % B、5.1% C、6.8% D、10.2% 5、（2007年模拟）、在某动物种群中，假如基因型为 AA的个体占 25％，Aa占 50％，aa占 25％。这三种基因型的个体在某一环境中的生存能力强弱表现为：AA＝Aa＞aa。下图中比较准 确地表示A和a基因在长期的选择过程中比例变化情况的是（ A 　） 6、（2007年模拟）、人类的血型ABO类型由3个等位基因 IA 、IB 、i决定。对某人群抽样调查发 现，血型频率（基因型频率）为：A型（IA IA，IAi）＝0.45；B型（IB IB，IBi）＝0.13；AB 型（IA IB）＝0.06；O型（ii）＝0.36。请计算 IA 、IB 、i 3个等位基因的基因频率分别为（ B ） A. IA 的基因频率为0.45；IB 的基因频率为0.1；、i的基因频率为0.36 B. IA 的基因频率为0.3；IB 的基因频率为0.1；i的基因频率为0.6 C. IA 的基因频率为0.45；IB 的基因频率为0.13；i的基因频率为0.6 D. IA 的基因频率为0.3；IB 的基因频率为0.13；i的基因频率为0.6 （提示：设 IA 、IB 、i的基因频率分别为 a、b、c，因为 O型的基因型频率与表现型频 率 是 一 致 的 ， 则 c2 =0.36 ， 所 以 c=0.6 。 而 A 型 +O 型 = IA IA+IAi+ ii=0.45+0.36=0.81，即 a2 +2ac+ c2 =0.81，所以 a=0.3） 总之，基因频率是现代生物进化理论的一个基本概念，而生物进化的实质是种群基因频 率的改变，要理解生物的进化，必需理解基因频率，而通过数学模型的建立是深化理解的重 要环节。 3